Până acum, oamenii de știință puteau doar să taie fragmente individuale de ADN, dar noua metodă presupune chiar editarea acestuia.
Cercetătorii de la Universitatea Columbia au realizat prima editare precisă a ADN-ului embrionilor umani din istorie, ceea ce ar putea deschide calea către tehnologii pentru crearea copiilor cu caracteristici genetice prestabilite.
Publicația menționează că, de-a lungul multor ani, posibilitatea intervenției în genomul embrionilor umani a stârnit controverse aprinse între oamenii de știință și bioeticieni. Pe de o parte, tehnologia ar putea permite corectarea mutațiilor ereditare încă din stadiul de embrion, iar pe de altă parte deschide riscul utilizării ei pentru selectarea sau chiar „construirea” unor trăsături dorite, ceea ce criticii compară cu elemente de eugenie.
În publicație se amintește că până acum principalul instrument de editare genetică a fost metoda CRISPR, care permite „tăierea” unor segmente specifice de ADN. Totuși, această metodă adesea conducea la erori: uneori editarea avea loc în locuri greșite sau provoca deteriorarea materialului genetic. Din acest motiv, în comunitatea științifică au existat multă vreme îndoieli privind siguranța editării embrionilor.
În 2018, cercetătorul chinez He Jiankui a folosit metoda CRISPR pentru a crea copii genetic modificați, încercând să le confere rezistență la HIV. Experimentul a fost condamnat ca iresponsabil, iar cercetătorul a fost închis.
Noua abordare, cunoscută sub numele de base editing (editare de bază), dezvoltată în 2016 de David Liu de la Harvard, funcționează diferit: în loc să „taie”, realizează o înlocuire precisă a unor nucleotide individuale. Această tehnologie a demonstrat deja eficiență în tratarea bolilor genetice la nou-născuți.
În noul studiu, cercetătorii de la Universitatea Columbia au folosit base editing pentru modificări în doi gene: PCSK9 (asociat cu nivelul colesterolului „rău” LDL și riscul bolilor cardiace) și HBG (responsabil pentru producția de hemoglobină fetală). Editarea a fost realizată atât în ovocite fertilizate cu o singură celulă, cât și în embrioni cu două celule.
Spre deosebire de CRISPR, noua tehnologie nu a cauzat daune majore cromozomilor. În unele cazuri, cercetătorii au reușit să editeze ambii gene într-un singur embrion. Totuși, nu toate celulele s-au modificat în mod uniform, ceea ce a dus la mozaicism – embrionii devenind un amestec de celule editate și needitate.
Autorul studiului, geneticianul Dieter Egli de la Universitatea Columbia, se exprimă precaut despre rezultatele obținute: „Nu spunem că va fi folosit mâine în clinici”.
Bioeticieni precum Ana Iltis de la Universitatea Wake Forest își exprimă îngrijorarea: efectele potențial dăunăto